Le Moniteur des Pharmacies n° 3364 du 10/04/2021
 

EXPERTISE

NOUVELLE MOLÉCULE

Delphine Guilloux


Avec plus de 700 patients diagnostiqués en France en 2014 dont 500 symptomatiques, l’amylose à transthyrétine (TTR) est une polyneuropathie héréditaire rare. L’anomalie génétique se transmet selon le mode autosomique dominant. Il existe une autre forme, plus fréquente, d’amylose à TTR où la TTR n’est pas mutée et qui touche principalement les hommes : l’amylose sénile, peu symptomatique. A quoi est-elle due ?L’amylose héréditaire à TTR est due à une mutation au niveau du gène codant pour la synthèse de la TTR. La TTR, auparavant appelée préalbumine, est une protéine de transport dont le gène se trouve sur le chromosome 18 et dont la synthèse a lieu principalement au niveau du foie. La TTR permet le transport de la thyroxine, hormone thyroïdienne circulante, et du rétinol. Une mutation du gène codant pour la synthèse ...

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