Le Moniteur des Pharmacies n° 3361 du 20/03/2021
 

Les 15 nouvelles molécules 2020 à l’officine

Ophtalmologie


La cystinose est une maladie génétique rare dont la prévalence est estimée à 150 patients en France, avec environ 5 nouveau-nés atteints chaque année. Qu’est-ce que c’est ? La cystinose est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique récessif. Elle est due à une mutation sur le gène CTNS qui code la cystinosine. Cette protéine, située sur la membrane des lysosomes, assure le transport de la cystine du lysosome vers le cytoplasme de la cellule. Une mutation de cette protéine de transport a pour conséquence l’accumulation de cristaux de cystine dans les lysosomes des cellules de différents organes et tissus. Si une centaine de mutations différentes ont été repérées chez les malades, environ deux tiers des patients d’Europe du Nord ont la même mutation sur le gène CTNS. L’âge d’apparition des ...

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