Le Moniteur des Pharmacies n° 3361 du 20/03/2021
 

Les 15 nouvelles molécules 2020 à l’officine

Métabolisme


L’hypophosphatémie liée à l’X, ou X-linked hypophosphatemia (XLH), est aussi appelée rachitisme hypophosphatémique lié à l’X. C’est la forme la plus fréquente (près de 80 % des cas) des hypophosphatémies héréditaires dites « à facteur de croissance des fibroblastes 23 élevé ». Outre l’XLH, il existe d’autres formes de rachitisme hypophosphatémique, notamment autosomiques dominante et récessive. A quoi est-elle due ? En France métropolitaine, le nombre d’enfants et d’adolescents atteints de XLH est estimé à environ 700. L’XLH est une maladie génétique rare due à une mutation sur un gène codant pour la phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked (Phex) qui intervient dans la réabsorption rénale du phosphate. Cette mutation entraîne une fuite des phosphates au niveau rénal. Biologiquement, l’XLH se caractérise généralement par une hypophosphatémie associée à une phosphaturie, à une calcémie normale, à une concentration ...

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