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EXPERTISE
NOUVELLE MOLÉCULE
Auteur(s) : Delphine Guilloux
Les sarcomes désignent des tumeurs cancéreuses qui se développent dans les tissus de soutien de l’organisme. On distingue d’une part les sarcomes des tissus mous (tissu adipeux, fibreux, vaisseaux sanguins, etc.) et des viscères (estomac, notamment), et d’autre part les sarcomes dits osseux.
Les fibrosarcomes, qui font partie des sarcomes des tissus mous, sont des tumeurs malignes du tissu fibreux qui atteignent les tendons et les ligaments. Les fibrosarcomes infantiles sont extrêmement rares et surviennent presque toujours dans la première année de vie. Certains, congénitaux, apparaissent alors généralement dans les 3 premiers mois de vie. Les fibrosarcomes infantiles se manifestent par une masse cellulaire volumineuse d’origine mésenchymateuse, le plus souvent localisée au niveau des membres et parfois du tronc. Leur évolution est généralement favorable avec un taux de survie globale à 5 et 10 ans compris entre 80 et 100 %.
Les gènes NTRK (neurotrophic tyrosine receptor kinase), parmi lesquels NTRK-1, NTRK-2 et NTRK-3, codent respectivement pour les protéines TRK (tropomyosin receptor kinase ou récepteur de la tropomyosine à activité tyrosine kinase) A, B et C. Ces protéines TRK A, B et C s’expriment, après le développement embryonnaire, essentiellement au niveau du système nerveux central et périphérique et régulent des fonctions spécifiques : la douleur et la thermorégulation pour NTRK-1/TRK A, l’appétit, l’humeur, la mémoire, le mouvement, le poids corporel pour NTRK-2/TRK B et la proprioception pour NTRK-3/TRK C. En cas de « fusion NTRK », les gènes NTRK subissent un réarrangement chromosomique et codent pour des protéines TRK anormales appelées « protéines de fusion », à l’origine de tumeurs cancéreuses. C’est le cas des fibrosarcomes infantiles dont plus de 80 % sont caractérisés par une fusion d’un gène NTRK, ceci étant lié au fait que les protéines TRK sont également retrouvées dans d’autres organes que dans le système nerveux.
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