LA CYSTINOSE

La cystinose est une maladie génétique rare dont la prévalence est estimée à 150 patients en France, avec environ 5 nouveau-nés atteints chaque année.

Qu’est-ce que c’est ?

La cystinose est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique récessif. Elle est due à une mutation sur le gène CTNS qui code la cystinosine. Cette protéine, située sur la membrane des lysosomes, assure le transport de la cystine du lysosome vers le cytoplasme de la cellule. Une mutation de cette protéine de transport a pour conséquence l’accumulation de cristaux de cystine dans les lysosomes des cellules de différents organes et tissus. Si une centaine de mutations différentes ont été repérées chez les malades, environ deux tiers des patients d’Europe du Nord ont la même mutation sur le gène CTNS. L’âge d’apparition des symptômes et la sévérité de la maladie, qui dépendent du degré de déficit en cystinosine, sont les principaux critères permettant de distinguer la forme clinique de la maladie parmi la forme infantile, la forme juvénile et la forme de l’adulte. La cystinose infantile est à la fois la plus fréquente, puisqu’elle concerne 95 % des patients, et la plus grave : les premiers symptômes se manifestent le plus souvent à l’âge de 4 à 6 mois, représentés à la fois par un syndrome polyuropolydipsique associant une diurèse importante et une sensation de soif excessive, par un retard de croissance staturopondéral et par une atteinte oculaire. La forme juvénile apparaît généralement entre l’âge de 10 et 20 ans et présente essen­tiellement des manifestations rénales. La forme de l’adulte, très rare, est moins grave que les formes pédiatriques. Elle se manifeste le plus souvent uniquement au niveau oculaire.

Comment se traduit l’atteinte oculaire ?

Au niveau oculaire, le défaut de transport de la cystine entraîne l’accu­mulation de cystine tout d’abord dans la cornée puis dans la rétine. Les cristaux de cystine au niveau de la cornée se manifestent en premier lieu par une photophobie et un larmoiement, puis par une gêne visuelle importante. Ils peuvent entraîner des complications telles que des kératopathies et une néovascularisation. L’accumulation de cystine au niveau de la rétine survient plus tardivement mais peut être responsable d’une cécité.