La maladie de Huntington

De quoi s’agit-il ?

Maladie génétique autosomique dominante, la chorée de Huntington est une affection neurodégénérative rare du système nerveux central. De fait, un enfant dont l’un des parents est atteint a un risque sur deux d’hériter du gène défectueux provoquant plus tard l’apparition de la maladie.

Elle se manifeste généralement entre 30 et 50 ans. Il existe une forme juvénile de début précoce associé à des troubles d’apprentissage et du comportement (moins de 10 % des formes).

Quels sont les symptômes ?

Sur le plan moteur, la maladie se traduit le plus souvent par des mouvements anormaux involontaires, brusques, anarchiques (la chorée), qui peuvent s’étendre à tous les muscles. La chorée n’est pas un marqueur de la sévérité de l’affection et peut s’aggraver ou diminuer, laissant place à une rigidité et des postures anormales. Les patients vont progressivement rencontrer des problèmes de marche et d’équilibre. Un trouble de l’articulation (dysarthrie) et des difficultés de déglutition sont habituels.

Sur le plan psycho-comportemental, des difficultés cognitives (troubles de l’organisation, du langage, de la reconnaissance des émotions…) d’aggravation progressive surviennent constamment, et les troubles psychiques sont fréquents (dépression, anxiété, irritabilité…).

Fréquemment, il existe une perte de poids, des troubles du sommeil, une perte du rythme circadien et une dysautonomie.

La perte d’autonomie motrice et cognitive très progressive est systématique. Le décès (lié à des complications diverses) peut survenir après 15 à 30 ans d’évolution, en moyenne.

Comment fait-on le diagnostic ?

Il est établi à partir de l’ensemble des signes cliniques évocateurs et des antécédents familiaux.

Le diagnostic de certitude repose sur l’analyse moléculaire à partir d’un prélèvement sanguin et l’identification du gène responsable (HTT codant pour la huntingtine).

Quel est le traitement ?

Il n’y a pas de traitement curatif mais il existe des traitements symptomatiques pharmacologiques et rééducatifs.

Pour la chorée ayant un impact fonctionnel, la tétrabénazine (Xénazine 25 mg, de 1/2 comprimé par jour à 2 cp 3 fois par jour), peut être proposée.

Bien que n’ayant pas l’AMM, les neuroleptiques atypiques sont indiqués en première intention lorsque la chorée s’accompagne de troubles du comportement, de dépression active ou de troubles psychotiques. Des neuroleptiques ayant une AMM (halopéridol, tiapride, pimozide) peuvent être prescrits en cas d’échec de la tétrabénazine et des neuroleptiques atypiques, à la fois pour la chorée et pour les troubles comportementaux.

Le syndrome dépressif, s’il existe, doit toujours faire l’objet d’un traitement.

Les benzodiazépines, en particulier le clonazépam (Rivotril), peuvent être utilisées dans la dystonie.

Une activité physique adaptée doit être proposée : yoga, relaxation, gymnastique douce, marche.

Une prise en charge par kinésithérapie active et passive est souhaitable, pour travailler l’équilibre et prévenir les chutes, puis pour lutter contre les postures dystoniques et l’enraidissement.

Une rééducation orthophonique peut permettre de limiter les troubles de la parole et de la déglutition. 