Le Moniteur des pharmacies n° 3171 du 01/04/2017
 

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SYLVIANE LE CRAZ  

L’albinisme est la conséquence d’un défaut de production de mélanine au niveau cutané, mais surtout au niveau de la rétine, à l’origine d’altérations du système visuel. L’albinisme, encore parfois mal perçu, peut avoir un impact social et psychologique négatif pour les patients.

De quoi s’agit-il ? L’albinisme est une maladie génétique héréditaire qui touche plusieurs gènes. Selon le gène impliqué, la présentation clinique est variable. La maladie ne met pas en jeu le pronostic vital et les anomalies restent généralement stables après l’enfance. Sa forme la plus caractéristique, l’albinisme oculo-cutané (AOC), se manifeste par une réduction de pigmentation de la peau, des cheveux, des poils et de l’iris, ainsi que par une anomalie du développement de la rétine et des voies optiques. Transmis le plus souvent de façon autosomique récessive, l’albinisme oculo-cutané touche environ 1 personne sur 17 000 en Europe. Il existe une forme rare sans dépigmentation, l’albinisme oculaire pur, généralement transmis par le chromosome X, qui atteint presque exclusivement les ...

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