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Auteur(s) : ANNE DROUADAINE
La fièvre méditerranéenne familiale, aussi appelée maladie périodique, est une maladie génétique autosomique récessive. Elle est plus répandue dans certaines populations : Arméniens, Juifs d’Afrique du Nord, Turcs et Arabes (en dehors de la péninsule arabique).
Elle débute généralement dans l’enfance vers l’âge de 4 ans et dans 80 % des cas avant l’âge de 20 ans.
C’est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires héréditaires.
Des crises dominées par la fièvre, durant quelques heures à 3 jours. La fièvre s’accompagne de frissons et de douleurs abdominales et thoraciques.
Des signes articulaires (arthralgies, arthrite) peuvent être présents. Les articulations les plus touchées sont les genoux et les chevilles. 20 % des patients présentent des myalgies.
Une atteinte cutanée de type pseudo-érysipèle peut être présente.
Entre les crises, le patient est en général asymptomatique, mais peut présenter des douleurs musculaires ou articulaires lors d’effort prolongé.
La crise survient brusquement. Elle peut être précédée de prodromes : irritabilité, fatigue, vertiges, frissons…
Des facteurs peuvent déclencher une crise : infection, stress, émotion, activité physique inhabituelle.
Chez l’enfant, la répétition des crises peut être responsable d’un retard staturo-pondéral et de troubles psychologiques (dont l’anxiété et l’irritabilité), voire d’un syndrome douloureux chronique.
Une des complications les plus graves, en l’absence du traitement préventif par la colchicine, est l’amylose secondaire qui conduit à une insuffisance rénale terminale. Elle survient en moyenne après 10 à 15 ans d’évolution et exceptionnellement dans l’enfance.
Le diagnostic est évoqué sur des critères cliniques (au moins 3 crises fébriles non expliquées de courte durée avec symptomatologie évocatrice) avec un syndrome inflammatoire biologique.
Il peut être confirmé par un diagnostic génétique (identification de 2 allèles mutés du gène MEFV).
Le traitement de la crise est symptomatique et repose principalement sur les AINS. L’utilisation d’antalgiques de palier 2 voire 3 est possible en cas de douleur persistante.
La colchicine est le traitement de fond. Elle permet de prévenir les poussées et d’éviter les complications.
La prise de colchicine peut occasionner une accélération du transit intestinal en début de traitement, jusqu’à 1 à 2 mois. Si les signes persistent après les 2 premiers mois, Colchimax, composé de colchicine, opium et tiémonium pourra être proposé chez l’adulte. Chez l’enfant le traitement est mieux toléré.
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