L’alcaptonurie, c’est quoi ?

Réponse : Il s’agit d’une maladie génétique très rare. Elle est liée à un déficit en enzyme homogentisate-dioxygénase qui conduit à une accumulation anormale d’un pigment, appelé homogentisate ou alcaptone, dans le sang et les tissus, ce qui favorise l’apparition de certaines maladies. Les signes cliniques se manifestent dès la naissance, avec des urines qui deviennent noires lorsqu’elles sont laissées quelques heures au contact de l’air. Entre 25 et 40ans une pigmentation bleue des pavillons des oreilles et des taches brun-noir autour des iris peuvent apparaître. Le cérumen est très foncé. Une arthropathie sévère et douloureuse survient après 40 ans au niveau du rachis, des hanches, des genoux et des épaules, nécessitant souvent des prothèses articulaires vers 50 ans. L’atteinte osseuse peut s’accompagner de lithiases urinaires, prostatiques et vésiculaires, ou de valvulopathie cardiaque. Le diagnostic s’effectue par un simple test urinaire (dosage de l’homogentisate). Il n’existe pas actuellement de traitement spécifique de la maladie mais un médicament, la nitisinone, est en cours d’essai clinique. Le problème étant de recruter des patients : en France, on estime à 70 seulement le nombre de personnes atteintes d’alcaptonurie.

Sources : Orphanet, Association pour la lutte contre l’alcaptonurie.