La drépanocytose

Qu’est-ce que c’est ?

• La drépanocytose (ALD n° 10) est une maladie génétique héréditaire induisant la synthèse d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S (HbS).

• Dans certaines conditions (hypoxie, acidose, déshydratation), l’hémoglobine S se polymérise et le globule rouge se déforme en faucille. Ces hématies falciformes perdent leur souplesse et obstruent la microcirculation.

• La transmission de la drépanocytose est de type autosomique récessif. Les sujets hétérozygotes (gène normal A/gène anormal S) sont porteurs sains du trait drépanocytaire susceptible d’être transmis à la descendance. Si l’enfant reçoit un allèle S de chacun de ses 2 parents, il est drépanocytaire homozygote (forme SS la plus fréquente et la plus sévère).

Qui est concerné ?

• Les populations les plus touchées par cette affection sont celles d’Afrique centrale et de l’Ouest (15-25 % sont porteuses), des Antilles et du pourtour méditerranéen.

• Plus de 12 000 Français en sont atteints, dont la moitié en Ile-de-France.

Quelles sont les manifestations cliniques ?

La déformation des hématies est responsable des principaux symptômes : anémie, crise vaso-occlusive. Les autres complications sont liées à l’occlusion répétée des vaisseaux et à la privation de certains organes en oxygène :

• Une anémie hémolytique chronique, conséquence de la diminution de la durée de vie des globules rouges.

• Des crises vaso-occlusives aiguës avec des douleurs intenses dans certaines parties du corps, secondaires à l’obstruction des petits vaisseaux par les globules rouges falciformés, lors d’exposition au froid, d’effort physique intense, de déshydratation…

Elles peuvent entraîner la nécrose de certains organes.

• Une susceptibilité accrue aux infections, surtout chez l’enfant avant 5 ans. Elle est liée à une insuffisance fonctionnelle de la rate (déficit immunitaire) due à un fonctionnement intensif pour détruire les hématies anormales.

• Des complications chroniques (rénales, pulmonaires, cardiaques et hépatiques) apparaissent suite à la répétition de crises vaso-occlusives.

Qui diagnostiquer ?

• Le dépistage est simple et repose sur l’hémogramme, l’étude de l’hémoglobine et le bilan martial. Avant le diagnostic précoce néonatal, la mortalité était de 15 à 20 % chez les moins de 5 ans, dont 1 sur 2 due à une complication infectieuse.

• Le dépistage néonatal est généralisé aux Antilles depuis 1990 et ciblé en métropole depuis 2000 sur les populations à risque (originaires de pays à forte prévalence, antécédent familial).

Quelle prise en charge ?

• Antibiothérapie par pénicilline orale (Oracilline) quotidienne chez l’enfant en prévention des infections.

• Traitement de la douleur : paracétamol et codéine (voire morphine à l’hôpital).

• Prise en charge de l’anémie chronique par une supplémentation en folates (Speciafoldine) et par un apport exogène d’érythropoïétine (Aranesp, NeoRecormon) au stade d’insuffisance rénale.

• Traitement par l’hydroxycarbamide (Hydréa hors AMM) dans la prévention des crises vaso-occlusives aiguës. Il agit notamment en diminuant le taux de polynucléaires neutrophiles (dont les interactions avec les hématies falciformes facilitent les phénomènes de vaso-occlusion).

• Les vaccins antipneumococcique, antigrippal et antiméningococcique conjugué sont fortement recommandés chez ces patients.

• Prophylaxie palustre en cas de séjour en pays d’endémie. Les enfants hétérozygotes AS (gène normal A et anormal S) sont partiellement protégés contre le neuropaludisme.