L’hémophilie

Quelles sont les différentes formes ?

• Hémophilie A (85 % des cas) : déficit voire absence de facteur VIII de la coagulation.

• Hémophilie B (15 % des cas) : déficit voire absence de facteur IX.

• La sévérité varie en fonction du déficit :

– Forme sévère (50 % des cas) avec un taux de facteur VIII ou IX < 1 %.

– Forme modérée (10 à 20 % des cas) avec un taux de facteur VIII ou IX entre 1 et 5 %.

– Forme atténuée ou fruste (30 à 40 % des cas) avec un taux de facteur VIII ou IX entre 6 et 30 %.

• Ce manque en facteurs de la coagulation entraîne un saignement plus long car la cascade de coagulation permettant la formation d’un caillot par l’activation des facteurs de l’hémostase ne peut se réaliser normalement.

Quels sont les signes cliniques ?

• Dès l’âge de 3 à 6 mois, certains signes apparaissent ?: ecchymose, hématome (saignements dans les muscles), hémarthrose (saignements dans l’articulation). Ces signes, à traiter rapidement parfois par chirurgie, sont les plus fréquents et entraînent douleurs, gênes à la mobilisation, compressions des vaisseaux et des nerfs… Dans les formes sévères, un choc minime non perçu peut en être la cause.

À long terme, les épisodes hémorragiques répétés et/ou mal pris en charge peuvent endommager les articulations et les os, c’est l’arthropathie hémophilique.

• Des hémorragies viscérales, plus rares, peuvent être fatales : intra-crâniennes, abdominales…

Quel est le mode de transmission ?

• Il s’agit d’un mode récessif lié au chromosome X. Les gènes du facteur VIII et IX sont portés par le chromosome X. Dans l’hémophilie, un de ces gènes est altéré, ce qui entraîne l’absence ou le déficit des facteurs correspondants. Les filles, porteuses de 2 chromosomes X, compensent l’anomalie génétique grâce au 2^e chromosome « sain » mais sont conductrices de la maladie. Les garçons ne peuvent compenser cette anomalie car ils ne possèdent qu’un chromosome X et sont donc hémophiles.

• Dans 30 % des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux et une néomutation est apparue dans les gamètes.

Comment se fait le diagnostic ?

• Par un bilan de coagulation avec dosage des facteurs. Lorsque le risque familial est connu, on peut faire un diagnostic génétique anténatal ou doser le taux de facteurs à la naissance.

• Les femmes d’une famille dans laquelle un hémophile a été diagnostiqué peuvent rechercher la mutation en cause lors d’une consultation génétique.

Comment prévenir et traiter les hémorragies ?

• La prise en charge globale des patients a lieu dans des centres régionaux de traitement de l’hémophilie (CRTH) : dosage des taux de facteurs et d’inhibiteurs, éducation thérapeutique…

• Pour prévenir le risque de saignement ou le traiter, une injection IV du facteur de l’hémostase manquant est possible, parfois tous les 2 à 3 jours en prévention. Ces produits hospitaliers sont plasmatiques (dérivés du sang humain) ou recombinants (synthétisés par génie génétique) et les patients font leur injection à domicile. Ces traitements sont actuellement sûrs car des méthodes d’élimination des virus transmissibles ont été systématisées.

• Des anticorps antifacteurs de substitution (inhibiteurs) peuvent se développer et rendre inefficaces les traitements. Ces résistances disparaissent dans 80 % des cas après traitement intensif ou même spontanément.

• Le patient ne doit pas prendre d’aspirine et utiliser avec prudence les AINS. Les injections IM sont proscrites.