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FICHE FORMATION
Auteur(s) : Carole Fusi
En France, l’hémochromatose HFE est la maladie génétique la plus fréquente. Environ 200 000 sujets sont concernés dont beaucoup non diagnostiqués.
• L’hémochromatose HFE (de type 1) est une maladie génétique (ALD) à transmission autosomique récessive touchant 1 Français sur 300. Elle est due à une mutation du gène HFE, entraînant une absorption excessive du fer alimentaire par le duodénum et le jéjunum proximal en raison du manque d’une hormone : l’hepcidine.
• Chaque jour, le fer est absorbé en excès : 5 à 8 mg au lieu de 1 à 2 mg. Il est ensuite transporté par la transferrine vers la moelle osseuse afin de former l’hémoglobine. En trop grande quantité, il s’accumule sous forme de ferritine dans le foie, le pancréas, le cœur, les articulations, les glandes endocrines et la peau, et altère leur fonctionnement.
• Il existe d’autres formes génétiques plus rares.
• Les signes cliniques apparaissent entre 20 et 35 ans. Ils sont non spécifiques et variables d’un individu à l’autre. Seuls 30 % des homozygotes ont une surcharge ferrique pathologique. A 45-60 ans, des troubles graves peuvent apparaître par accumulation si le sujet n’a pas été traité.
• Les signes cliniques sont :
– asthénie avec état dépressif
– mélanodermie (peau brune)
– douleurs articulaires, ostéoporose
– troubles sexuels
– essoufflement à l’effort minime, insuffisance cardiaque, troubles du rythme cardiaque, infarctus
– diabète de type 1
– atteinte hépatique, cirrhose ou cancer du foie.
La maladie peut entraîner une invalidité et causer un décès prématuré.
• Par prise de sang. On recherche le coefficient de saturation de la transferrine à jeun (> 45 % si hémochromatose), la ferritinémie (> 300 ùg/l) et les mutations du gène HFE si les deux premiers tests sont anormaux. Si le diagnostic est positif, un dépistage familial est recommandé. La recherche de la mutation C282Y est prise en charge par l’Assurance maladie.
• Plus le diagnostic est précoce, moins le fer s’accumule. Il y a donc moins de complications.
• Le traitement le plus utilisé est la saignée (400 à 500 ml de sang soit 200 à 250 mg de fer prélevé). Les globules rouges, riches en fer, sont ainsi éliminés et l’organisme va puiser le fer dans les organes surchargés pour synthétiser de nouveaux érythrocytes.
• Le traitement est débuté pour une ferritinémie supérieure à 300 ùg /l chez l’homme et 200 ùg/l chez la femme. Rythmée sur le taux de ferritine, la saignée peut être réalisée à domicile (après 5 saignées bien tolérées). Les déplétions sanguines thérapeutiques peuvent faire l’objet d’un don du sang.
• A 20-35 ans, les saignées sont peu fréquentes (tous les 3 à 6 mois), car la surcharge de fer est modérée. A cet âge, les saignées permettent de maintenir une espérance et une qualité de vie normales.
• Lorsque la maladie est prise en charge plus tardivement, à 50-60 ans, les saignées sont plus nombreuses et moins efficaces sur les complications déjà présentes.
• En cas de non-faisabilité ou de contre-indication de la soustraction veineuse (en cas d’anémie associée), un traitement par chélation du fer est possible (Desféral : déféroxamine par voie parentérale).
• La consommation de thé est conseillée lors des repas.
• La vitamine C et le fer sous forme médicamenteuse sont contre-indiqués.
• En cas de douleurs articulaires, ne pas forcer sur les articulations. Un sport tel que la natation est conseillé.
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