Qu'est-ce qu'un trouble de la croissance staturale ?

Diagnostic

Les examens permettant d'identifier les causes doivent être choisis en fonction de présomptions diagnostiques dépendant d'une analyse précise de la situation de chaque enfant. Cette analyse obligatoire repose sur trois éléments.

- L'analyse auxologique

Elle repose sur quatre données.

-> Terme et taille de naissance

Un enfant avec une taille de naissance inférieure à 2 DS par rapport à celle attendue pour le terme souffre d'un retard de croissance intra-utérin.

-> Calcul précis du retard de taille en DS/âge.

Il est quantifié grâce à l'utilisation de tables de croissance.

-> Calcul de la taille cible

Il s'agit de la taille supposée définitive de l'enfant en fonction de celle de ses parents.

-> Etude de la courbe taille/poids

Elle est essentielle pour le diagnostic étiologique, car elle récapitule l'histoire de la croissance en montrant sa régularité ou son ralentissement. Elle permet de comparer la taille et le poids et d'apprécier la vitesse de croissance.

- L'enquête anamnestique familiale et personnelle

Elle consiste à rechercher dans la famille des antécédents de maladies génétiques connues, de dysmorphies ou de petites tailles constitutionnelles, des pubertés tardives.

Sont passées en revue les circonstances de la grossesse avec un éventuel RCIU, les pathologies à la naissance ou en période néonatale (micropénis, hypoglycémie, ictère prolongé, souffrance cérébrale néonatale importante), un grave traumatisme crânien dans la petite enfance, d'éventuels traitements agressifs (chirurgie, radiothérapie, corticothérapie), des troubles de l'appétit, du sommeil, du comportement.

- L'examen clinique

Il est effectué pour dépister :

- des dysmorphies ;

- une pathologie des grands appareils ;

- une endocrinopathie :

-> un faciès poupin avec un nez ensellé, un petit menton, une adiposité du tronc, une voix aiguë et une hypoglycémie évoquent un déficit en GH ;

-> en période néonatale, une hypothermie, un goitre, des traits grossiers, un faciès bouffi, une constipation, une prise de repas longue et difficile, un enfant « trop sage » qui dort beaucoup, un cri rauque et pauvre sont des signes d'hypothyroïdie. Au cours du premier mois, un ictère prolongé, une croissance pondérale conservée, une croissance staturale diminuée, une large fontanelle antérieure et une fontanelle postérieure anormalement persistante, une macroglossie, une peau marbrée et sèche, un abdomen distendu avec des petits troubles digestifs, une hypotonie évoquent eux aussi une hypothyroïdie. Plus tard, le tableau clinique peut se compléter avec un visage infiltré, un retard psychomoteur définitif, une aggravation du retard statural ;

un hypercortisolisme est suspecté devant une prise de poids parallèle à la cassure de la croissance staturale, un faciès bouffi, érythrosique, une pilosité diffuse, de l'acné, une adiposité du haut du tronc (parfois cou de taureau), des vergetures pourpres, une hypertension artérielle ;

- un retard pubertaire : retard de pilosité, de taille et de caractères sexuels secondaires.

Examens complémentaires

Ils permettent d'affiner le diagnostic.

- Etude de l'âge osseux

L'âge osseux est à comparer à l'âge statural. S'il est très en retard, le médecin pensera à une hypothyroïdie ou à un hypercorticisme.

- Examens biologiques

- En cas de malnutrition ou malabsorption, la formule sanguine montre une anémie avec fer sérique bas, une diminution des protides, une baisse des folates et du cholestérol.

- En cas de phénomène inflammatoire, la vitesse de sédimentation et la CRP sont augmentées, l'électrophorèse des protéines est modifiée.

- Devant une suspicion de maladie coeliaque, les anticorps antigliadine et antiendomysium sont dosés.

- Des modifications de l'urée, de la créatinine, du ionogramme, de la réserve alcaline, une protéinurie évoquent une pathologie rénale.

- La biopsie intestinale, rare en pratique, confirme le diagnostic de maladie coeliaque (atrophie villositaire).

- Le test à la sueur est effectué devant toute cassure pondérale à la recherche d'une mucoviscidose. La concentration sudorale en chlorures est normalement de 30 mEq/l.

- Examens spécifiques

- Radio du crâne (face-profil), centrée sur la selle turcique.

- Caryotype, dosage de la TSH et T4 libre, dosage de GH sous stimulation, radio du rachis lombaire et du bassin de face sont demandés si les pathologies suivantes sont respectivement suspectées : syndrome de Turner, hypothyroïdie, déficit en GH, achondroplasie ou dyschondroplasie.

- Dosage de l'IGF.

- L'IRM est un examen qui s'impose en cas de déficit en GH.

Evolution

- Neuf déficits partiels en GH sur dix sont transitoires et se corrigent spontanément au cours de la puberté.

- Pour les déficits isolés complets en GH, sans cause retrouvée, 40 % sont également transitoires.

- Les déficits complets en GH s'accompagnant d'autres déficits hormonaux, de malformation ou de tumeur hypophysaire restent permanents, ainsi que ceux secondaires à une irradiation.

- Le traitement par GH a transformé le pronostic statural dans le syndrome de Turner. Il accélère la vitesse de croissance et permet d'améliorer la taille définitive d'environ 10 cm. Il ne permet cependant pas à toutes les jeunes filles d'atteindre une taille normale. La moyenne est de 142 cm (129 à 151 cm).

- Dans les insuffisances rénales chroniques accompagnées souvent d'un important retard de croissance, la GH permet de corriger en grande partie ce trouble.

La plupart des enfants avec un RCIU à la naissance rattrapent la taille normale dans les 2 premières années de vie. Seuls 10 % gardent une taille inférieure à 2 DS. Le traitement par GH, possible chez les enfants de plus de 3 ans et de moins de 8 ans pour une fille ou 10 ans pour un garçon et si la taille est inférieure à 3 DS pour l'âge, permet un rattrapage.