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Qu’est-ce que le syndrome de Lynch ?

Publié le 4 février 2023
Par Alexandra Blanc, Delphine Guilloux et Marianne Maugez
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Egalement appelé HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer ou cancer colorectal héréditaire sans polypose), le syndrome de Lynch désigne une maladie génétique, autosomique dominante, caractérisée par une mutation sur l’un des gènes MMR responsables de la réparation de l’ADN. Cette mutation augmente le risque de développer des cancers, principalement du tube digestif, mais également de l’endomètre et des ovaires, par exemple. Cette maladie rare se retrouve dans 3 à 5 % des personnes atteintes de cancers du côlon et du rectum. En cas de suspicion de syndrome de Lynch, une étude génétique est proposée et, en cas de confirmation, un suivi particulier est proposé au patient ainsi qu’aux majeurs apparentés à qui il peut aussi être proposé un test génétique. En effet, les personnes atteintes ont 50 % de risques de transmettre la maladie à leurs enfants, qu’ils soient de sexe féminin ou masculin.

Sources : Institut national du cancer ; association HNPCC-Lynch ; Réseau Proche (Prévention régionale des cancers héréditaires) ; centre hospitalier universitaire de Lille ; Centre Oscar-Lambret.

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