L’angioœdème héréditaire

L’angioœdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui toucherait environ 1 500 personnes en France. L’AOH, qui se déclare davantage durant l’enfance ou l’adolescence qu’à l’âge adulte, est dit bradykinique, à la différence de l’angioœdème histaminique, improprement appelé œdème de Quincke.

A quoi l’AOH est-il dû ?

L’AOH se caractérise par un déficit en inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). Ce déficit entraîne la libération excessive de bradykinine, responsable d’une augmentation de la perméabilité des vaisseaux, elle-même à l’origine des œdèmes. La bradykinine, vasodilateur puissant, est obtenue par hydrolyse du kininogène par la kallicréine, qui est une protéase et plus exactement une kininogénase. On distingue trois types d’AOH. Les AOH de types I et II sont dus respectivement à une délétion ou à une mauvaise transcription du gène codant pour le C1-INH pour le type I et à une mutation du même gène pour le type II. L’AOH de type III est, quant à lui, caractérisé par un dosage normal de C1-INH mais par une augmentation de l’activité kininogénase, à l’origine de l’excès de bradykinine. Favorisé par l’hyperœstrogénie due à la grossesse ou à la prise de contraceptifs oraux, il touche surtout les femmes.

Comment se manifeste l’AOH ?

L’AOH se manifeste par la survenue d’œdèmes au niveau sous-cutané ou sous-muqueux qui augmentent lentement les 36 premières heures puis régressent progressivement après 2 à 5 jours. La fréquence des récidives est variable. Les zones les plus touchées par les œdèmes cutanés sont le visage, les mains, les pieds et la zone génitale. Les localisations les plus graves sont la sphère digestive, pouvant entraîner un syndrome subocclusif, voire un choc hypovolémique, et le larynx, pouvant conduire à un étouffement par rétrécissement des voies respiratoires. Si les crises d’AOH surviennent le plus souvent sans raison connue, certains facteurs apparaissent toutefois comme des facteurs déclencheurs : infection, intervention chirurgicale, soins dentaires, stress émotionnel ou physique, médicament (exemple : inhibiteur de l’enzyme de conversion), etc.