L’albinisme

De quoi s’agit-il ?

L’albinisme est une maladie génétique héréditaire qui touche plusieurs gènes. Selon le gène impliqué, la présentation clinique est variable. La maladie ne met pas en jeu le pronostic vital et les anomalies restent généralement stables après l’enfance.

Sa forme la plus caractéristique, l’albinisme oculo-cutané (AOC), se manifeste par une réduction de pigmentation de la peau, des cheveux, des poils et de l’iris, ainsi que par une anomalie du développement de la rétine et des voies optiques. Transmis le plus souvent de façon autosomique récessive, l’albinisme oculo-cutané touche environ 1 personne sur 17 000 en Europe.

Il existe une forme rare sans dépigmentation, l’albinisme oculaire pur, généralement transmis par le chromosome X, qui atteint presque exclusivement les garçons (environ 1 personne sur 50 000 en Europe).

L'examen ophtalmologique à la lampe à fente permet généralement de poser le diagnostic.

Quels sont les symptômes ?

La mélanine contribue au développement du système nerveux visuel et de la rétine. Les personnes albinos présentent un développement insuffisant de la macula (petite zone centrale de la rétine située juste dans l'axe visuel qui permet la vision précise), responsable d’une faible acuité visuelle. Un défaut de croisement des nerfs optiques empêche une vision binoculaire et peut occasionner un strabisme. S’y ajoute un nystagmus congénital (succession de mouvements involontaires et saccadés des yeux) présent dès les premiers mois de la vie et souvent à l’origine de la première consultation médicale.

En cas d’atteinte cutanée, l’albinisme se manifeste par une peau très claire, des cheveux blancs ou blond très pâle, des iris gris ou bleus avec des reflets rouges plus ou moins marqués au niveau de la pupille (les vaisseaux sanguins étant plus apparents). La dépigmentation de l’iris et de l’épithélium pigmentaire rétinien entraîne une photophobie.

Quel est le suivi médical ?

Au niveau ophtalmologique, un suivi précoce est nécessaire afin de corriger une amétropie et d’éviter l’amblyopie. L’opération du nystagmus et du strabisme, d’autant qu’elle est pratiquée jeune (dès l’âge de deux ou trois ans), peut aider à diminuer la fatigue et à améliorer le confort visuel. Le gain d’acuité est cependant limité par la déficience de la rétine et implique l’utilisation de verres correcteurs. Le port de lunettes de soleil enveloppantes, filtrant les rayons UVA et UVB, limite la gêne occasionnée par le soleil.

Du point de vue dermatologique, l’absence de pigmentation expose les personnes albinos aux risques liés au soleil, notamment les kératoses actiniques (épaississement de la peau), les carcinomes basocellulaires et spinocellulaires. Toutefois, une photoprotection efficace dès le plus jeune âge permet de limiter le développement de ces lésions cutanées. À l’adolescence, l’éducation doit être renforcée et une surveillance clinique annuelle de dépistage de lésions précancéreuses et cancéreuses cutanées est recommandée.