Le Moniteur des pharmacies n° 3151 du 17/11/2016
 

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NATHALIE ROBERT-CUNRATH  

Avec une incidence d’une personne sur 5 000, le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui touche autant les hommes que les femmes.

De quoi s’agit-il ? Le syndrome de Marfan correspond à une affection du tissu conjonctif. Il s’agit d’une maladie génétique qui se transmet selon un mode autosomique dominant. Cependant, dans un tiers des cas une mutation spontanée est à l’origine de l’apparition de la maladie. Le gène en cause est le gène FBN1 situé sur le chromosome 15 qui code pour la fibrilline-1. Celle-ci est produite en quantité insuffisante ou est de mauvaise qualité. Quels sont les symptômes ? Les signes cliniques peuvent être très variables et se manifestent de façon progressive. La maladie touche plusieurs organes. Œil : subluxation ou ectopie du ...

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