24/07/2014 | Le Moniteur des pharmacies.fr ..

En l'honneur du médecin français Philippe Gaucher qui l'a découverte, la maladie qui porte son nom aura dorénavant sa journée mondiale le 26 juillet, jour de sa naissance en l'an 1854.

Le but est de sensibiliser à cette maladie génétique rare (1 personne sur 60000 touchée) de surcharge lysosomale afin d'inciter à un diagnostic précoce, gage de meilleur pronostic.

Les symptômes associent couramment douleurs osseuses, fatigue, foie ou/et rate hypertrophiés.

En France, l'association Vaincre les maladies lysosomales (VML), le Comité d'évaluation du traitement de la maladie de Gaucher (CETG) sont parties prenantes pour initier cette journée avec le soutien institutionnel du laboratoire Genzyme.

Pour faciliter la vie quotidienne des patients et de leur entourage Genzyme a lancé un site grand-public www.gaucherfrance.fr. Le portail www.orphanet-france.fr fournit la liste des centres de référence qui prennent en charge les patients atteints de la maladie de Gaucher.







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